Наша рассылка
Задать вопрос терапевту
Информация на сайте ознакомительная, не претендует на справочную и медицинскую точность и не является руководством.
Не занимайтесь самолечением! Если вы нуждаетесь в медицинской помощи, проконсультируйтесь с врачом или задайте вопрос терапевту на нашем сайте.

Болезнь Жильбера: что нужно о ней знать и как лечить

Общие сведения о болезни Жильбера

Синдром Жильбера – заболевание генетическое, обусловленное недостатком в печени определенного фермента, который участвует в процессе обмена - билирубина. Это приводит к тому, что связанность билирубина в печени нарушается, и его содержание в крови возрастает, приводя к развитию желтухи. Учитывая то, что все новорожденные в большей или меньшей степени подвержены проявлению желтухи, данное заболевание обычно диагностируется в более поздний период (чаще с 11 до 30 лет). А многие люди узнают о наличии заболевания только после перенесенного вирусного гепатита в острой форме.

Заболевание проявляется у 1-5% населения, причем у мужчин встречается в 10 раз чаще. Несмотря на то, что гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, продолжительность жизни больных при этом не сокращается.

Свое название болезнь получила благодаря французскому терапевту Августину Жильберу, который впервые в 1901 году описал ее.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера, как правило, носят постоянный характер. В большинстве случаев больные синдромом Жильбера чувствуют себя удовлетворительно, но к проявлению желтухи могут присоединиться такие симптомы болезни Жильбера как:

  • Слабая боль и чувство тяжести в области правого подреберья
  • Горечь во рту
  • Отрыжка
  • Тошнота
  • Снижение аппетита
  • Нарушение стула (запор или диарея)
  • Вздутие живота
  • Подавленное настроение и плохой сон

Проявления синдрома Жильбера

Желтуха, как основной синдром, может иметь некоторые особенности:

  1. Она может быть постоянной или периодической. Желтуха периодическая возникает после воздействия провоцирующий факторов: прием алкоголя или лекарств, несоблюдение диеты, после пережитого стресса, психической травмы или чрезмерной физической нагрузки.
  2. Степень проявления желтухи различная: у некоторых больных она выражается только легкой желтушностью (на языке докторов иктеричностью склер), у других кожа и слизистые видимые оболочки приобретают ярко выраженное диффузное желтое окрашивание. Могут окрашиваться только стопы, подмышечные впадины и ладони. У некоторых больных, несмотря на повышенный уровень билирубина в сыворотке крови, желтизна кожи и слизистых полностью отсутствует.
  3. В отдельных случаях возможны пигментация лица, пигментные пятна на коже местами, ксантелазмы век (плоские единичные бляшки желтоватого цвета, располагающиеся на веках).

Как диагностируют синдром Жильбера

В первую очередь после подозрения на заболевание назначаются лабораторные исследования.

  • Анализ крови общий. Как правило, отмечается повышенный уровень гемоглобина (более 160 г/k). Уровень эритроцитов снижен у 12 % больных.
  • Анализ крови биохимический. Определение повышенного уровня билирубина в сыворотке крови – основной биохимический показатель заболевания. В большинстве случаев показатель билирубина не превышает 51, 3 мкмоль/л. Но бывают отдельные эпизоды, когда показатель билирубина достигает и 102, 6 мкмоль/л, что скорее вызвано приемом алкоголя, погрешностями в диете и травмами. В пределах нормы показатели билирубина остаются у 30 %. Прочие биохимические анализы остаются в норме.
  • Генетическое тестирование выявляет нарушение гена UGT1A1.

Диагностика синдрома ЖильбераДалее назначаются инструментальные методы исследования, включающие:

  • Ультразвуковую холецистографию. Данная процедура выявляет у 50 % дискенизию желчного пузыря по гипомоторному типу и у 20 % - по гипермоторному.
  • Дуоденальное зондирование. В процессе зондирования выявляются нарушения функции сфинктера Одди (40% больных) и гипертонус (30 % больных).
  • Чрескожную биопсию печени. Эта процедура может выявить биопаты в печени, лекарственно-индуцированный гепатит. Часто патологические изменения не обнаруживаются.

Проводят также дополнительные методы исследований при подозрении на заболевание Жильбера. Их используют, когда результаты лабораторных исследований остаются в норме.

  • Проба с голоданием. В течение 48 часов выдерживается низкокалорийная диеты (400 ккал/ сутки). За это время концентрация билирубина в крови резко возрастает (на 50-100 %). В день начала пробы и спустя два дня измеряют показатели.
  • Проба с фенобарбиталом. Фенобарбитал вызывает снижение уровня билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой. Введение в вену никотиновой кислоты уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов, что приводит к резкому возрастанию билирубина в крови.

Как протекает болезнь и ее лечение

Желтушная окраска кожи при синдроме ЖильбераОбычно симптом Жильбера протекает волнообразно: периоды ремиссии чередуются с периодами обострения. В период обострения проявляются субъективные симптомы заболевания и желтуха. Болезнь длиться долгие годы, но примерно лет через 5 может возникнуть персистирующий хронический гепатит. В некоторых случаях возможно возникновение воспаления в желчевыводящих путях, психосоматические расстройства, возникновение желчнокаменной болезни.
Этиотропное лечение при данном заболевании отсутствует. В периоды обострения рекомендовано обильное питье, некалорийное питание и полное исключение из рациона консервантов, постельный или полупостельный режим.
Синдром Жильбера предусматривает отказ от алкоголя, ограничение физических нагрузок. Иногда назначают витаминотерапию и препараты, стимулирующие отток желчи и улучшающие функции печени. В случае выраженной желтушности кожных покровов назначается зиксорин или фенобарбитал (люминал).

Наиболее подходящее лечение назначается после консультации нескольких специалистов: гематолога, терапевта и генетика.

Несмотря на то, что заболевание было «открыто» только в 1901 году, люди знали о его существовании еще задолго до этой даты. В народной медицине «желтушность» лечится травами и плодами растений. Употребляют растения, улучшающие выведение желчи из печени, способствующие очищению желчегонных путей. К таким травам относится календула, кукурузные рыльца, девясил и расторопша. Плоды красной рябины и шиповника оказывают такой же эффект.

Профилактика синдрома Жильбера и последствия

Желтоватый цвет глазного яблока при желтухеСпецифические меры предосторожности и профилактики при данной болезни в принципе  отсутствуют. Тем не менее, больные должны знать, что им противопоказано и соблюдать рекомендации лечащего врача. К факторам, провоцирующим возникновение желтухи (помимо вышеперечисленных) можно отнести: прием глюкокортикоидов, андрогенов, хлорамфеникола, цимидина, ампициллина, кофеина, парацетамола, салицилата натрия. Больной также должен избегать приема любых лекарственных препаратов, приводящих к усилению анаболических стероидов.

Особые последствия болезни Жильбера отсутствуют: так как заболевание имеет доброкачественный характер и не несет угрозы для жизни, прогрессирование симптомов не наблюдается. Только в случае присоединения инфекции или воспалительного процесса в печени и желчевыводящих путях, заболевания гепатита, людям с синдромом Жильбера несколько сложнее вылечиться, да и протекают период таких осложнений дольше.

Важно: семейные пары, имеющие данное заболевание, перед планированием беременности должны проконсультироваться с генетиком.

Интересные сведения о синдроме Жильбера

  1. Чаще всего синдром Жильбера встречается в Африке, а реже всего в странах юго-восточной Азии.
  2. Ребенок рождается «носителем» заболевания лишь в том случае, если только оба родителя имели синдром Жильбера.
  3. Существует мнение, что лечить болезнь Жильбера можно путем введения непрямого билирубина. Но пока это всего лишь разрабатываемая версия.
  4. Синдром Жильбера очень схож с вирусными и лекарственными формами гепатита, гемолитической анемией (характеризуется преждевременной гибелью эритроцитов), гемохроматозом (нарушение процессов усвоения железа, ведущее к желтизне кожных покровов) и болезнью Вильсона-Коновалова (выражается в воспалении печеночных протоков, желтизной кожи). Поэтому, чтобы исключить перечисленные заболевания, важна правильная и тщательная дифференциальная диагностика.

Как и остальные заболевания, сидром Жильбера требует внимательного отношения и постоянного контроля.

Прочтите также:


Вернуться

comments powered by HyperComments
Как часто вы обращаетесь за помощью к врачу?