Наша рассылка
Задать вопрос терапевту
Информация на сайте ознакомительная, не претендует на справочную и медицинскую точность и не является руководством.
Не занимайтесь самолечением! Если вы нуждаетесь в медицинской помощи, проконсультируйтесь с врачом или задайте вопрос терапевту на нашем сайте.

Фенилкетонурия - мутантный ген и избыток фелаланина

Генетическое заболевание фенилкетонурия - это врожденная патология, передающаяся по наследству. Организм человека устроен так, что только при оптимально необходимом количестве микроэлементов, ферментов, аминокислот и прочих рабочих "ингредиентов", он работает правильно и в полную силу. Недостаток или избыток одной из составляющих приводит к сбоям и нарушениям, вызывающим опасные для нормальной жизнедеятельности последствия.

Тот факт, что болезнь относится к категории наследственных, сразу определяет ее возрастную принадлежность: заболеванию подвержены и мальчики, и девочки, еще не покинувшие утробу матери. Коварный недуг формирует предпосылки к рождению больного ребенка и распознать его присутствие до прихода маленького сокровища в этот мир практически невозможно.

Фенилкетонурия

Причины заболевания

Ученые, проведя бесконечное количество лабораторных исследований, установили основного виновника заболевания и определили, что причины фенилкетонурии базируются на избытке в организме аминокислоты фенилаланин. Труднопроизносимое и малознакомое название обманчиво. С этой аминокислотой мы встречаемся каждый день, поглощая пищу. Особенно много ее в мясе и молочных продуктах. Без фенилаланина невозможно строительство белковых клеток и образование тирозина, исходного элемента, участвующего в выработке гормонов центральной и периферической нервной системы.

Казалось бы, столь важная аминокислота не может быть лишней, но практика борьбы с заболеванием показала, что именно избыток фенилаланина и передается по наследству. Он и становится причиной возникновения болезни. Аминокислота безудержно скапливается в тканях, сыворотке крови и органах. Увеличиваются и токсические для организма продукты обмена фенилаланина. Происходит процесс блокировки формирования нейродермитов, обеспечивающих работу головного мозга. Так выглядит классическая форма болезни.

Симптомы явные и слабовыраженные

Болезнь, появляющаяся на свет вместе с ребенком, с жестоким цинизмом дает всего несколько недель для счастья родителей. Она никак не проявляется и малыш выглядит абсолютно здоровым. У него нормальная для новорожденного масса тела, соответствующий рост и родился он в срок. Ни один из показателей не отклоняется от среднестатистического и ребенок ни в чем не отстает от своих ровесников.

Есть мнение, что дети с таким заболеванием отличаются светлой кожей, у них светлые волосы и голубые глаза - сколько на земле людей с такими внешними признаками? Тенденция существует, но рассматривать ее, как серьезный признак нельзя.

На третьем месяце жизни, а иногда и позднее, симптомы фенилкетонурии приобретают определенную выраженность и выглядят так:

  • рвота
  • обильная потливость
  • "мышиный" запах мочи
  • вялость и физическая слабость
  • редко раздражительность
  • судорога
  • аллергический дерматит или экзема
  • немотивированное беспокойство
  • первые зубы появляются позднее, чем обычно
  • уменьшается размер головы

Отставание психического развития констатируется ближе к первому году жизни ребенка:

  • отсутствует произношение звуков
  • поздно начинает ползать
  • поздно встает на ножки

Со стороны физики тела ярко выраженным симптомом является поза "портного": руки согнуты в локтях, ноги поджаты, головка опущена. Характерен и постоянно присутствующий тремор рук.

Так проявляется фенилкетонурия у детей, но что делается, чтобы диагностировать заболевание до того, как все это выйдет наружу?

Симптомы фенилкетонурии

Диагностика

Частота проявления заболевания подвигли светлые головы от медицины к поиску действенного способа определения заболевания на самом раннем этапе жизни малыша. Кроме того, медики предполагали возможность профилактики болезни. В шестидесятых годах прошлого века американский педиатр Гатри разработал метод, позволяющий с большой точностью распознать, есть ли фенилкетонурия у новорожденных детей. Сегодня в скрининг-тест входят проба Гатри и цервикальный мазок.

В перечень факторов для диагностики заболевания, входят:

  • глубокое изучение родственных связей и патологий через беседу с родителями ребенка (анамнез)
  • наличие судорог и нарушенный мышечный тонус
  • изменение кожных покровов (экзема, дерматит)
  • гипопигментация радужной оболочки глаз, волос, кожи
  • избыток фенилаланина в крови (проба Гатри)
  • положительный результат пробы Феллинга
  • "мышиный" запах мочи

В России и в других странах, решением всемирной организации здравоохранения, проводится забор крови на 4-5-й день жизни новорожденного.

Существует и молекулярно-генетические методы, направленные на выявление генного дефекта. Изучив, как наследуется фенилкетонурия в границах одного рода, ученые установили ее аутосомно-рецессивный тип. Это означает, что существует высокий процент накопления больных в одном поколении семьи. Каждый из родителей может иметь мутантный ген в одной хромосоме, а ребенок получает его в двойном количестве ( в двух хромосомах).

Лечение

Если вернуться назад, то в самом начале мы упомянули о том, что провокатор заболевания - фенилаланин - поступает в организм человека с пищей. Задача и родителей, и врачей, ограничить ребенку прием таких продуктов, как мясо, рыбу, яйца, творог, сыр. Вовремя начатая диетотерапия позволяет снизить количество аминокислоты и смягчить протекание и последствия заболевания. Основу рациона малыша составляют из овощей, фруктов, соки и малобелковые продукты, рекомендованные доктором.

Важно: Нельзя самовольно прекращать диету ребенка: негативный наследственный фактор требует долгого и серьезного проведения реабилитации.

Это предупреждение озвучено для родителей, которые, радуясь выздоровлению малыша, спешат угостить его всякими вкусностями. Там ломтик колбаски, тут кусочек сыра, и фенилаланин рвется в бой с новой силой.

Для снижения судорожных проявлений применяются антиконвульсанты. Прописан и прием витаминов. В плане физического развития проводятся массаж и лечебная гимнастика. Все медикаментозное лечение идет в параллель постоянного наблюдения за состоянием ребенка. И если в авангарде атаки на болезнь стоит диета, то лекарственные средства следует отнести к тяжелой артиллерии, добивающей "врага".

Успехов в полном излечении от недуга на позднем определении не существует. Только раннее, своевременное диагностирование позволяет говорить о том, что ребенок вырастит полноценным членом общества, без отклонений в психике и со здоровым телом.

Современная наука располагает еще одним способом лечения заболевания, генотерапией, но... Из трех шагов, положенных для завершения цикла, после которых генотерапия становится эффективной, изучены только два. Третий пока не сделан, но есть реальная надежда, что когда этот рубикон будет перейден, болезнь переместится в ранг легко преодолеваемых врожденных патологий и лечение фенилкетонурии со стопроцентным положительным результатом станет привычным явлением. Остается только ждать и надеяться, что это свершится, и родители, и дети, имеющие в своем наборе хромосом одну или две с мутантным геном, перестанут бояться его присутствия.

Диагностика фенилкетонурии у ребенка

Формы заболевания

Закончить тему лечения заболевания будет неправильным, если не упомянуть о его формах. Итак, тремя выдающимися учеными были выявлены следующие формы фенилкетонурии:

  • Феллингом - классическая,
  • Смитом - атипичная, для которой характерны нарушения обмена и фенилаланина, и биоптерина, участвующего в выработке того же адреналина. Обе формы имеют общие признаки фенилкетонурии.
  • Кауфманом, которая по признакам напоминает атипичную, но вызывается недостатком сложно читаемого 6-пирувоилтетрагидроптерина синтетазы. Точного названия данная патология не имеет, рассматривается как наследственное генетическое заболевание

Они не стали антиподами: и проявляются, и протекают, и лечатся одинаково. Это и пугает. Исследования продолжаются и есть риск обнаружения других форм.

Познакомившись с формами заболевания, ясности в проведении эффективных, побеждающих до конца, методов лечения, помимо тех, что уже применяются во всех лечебных учреждениях различных стран мира, к сожалению, нет. Но если вспомнить историю развития медицины на протяжении всего существования человека на Земле, побед значительно больше: чума, холера, оспа, тиф. И это только маленький отрывок из списка болезней, преодоленных человеком и переведенных им из неизлечимых в предупрежденных.

Впрочем, родителям глубоко безразлично какая форма болезни убивает их ребенка. Они с надеждой смотрят в сторону медицинских наук и, как всегда, бывает в тяжелых ситуациях, ждут чуда.

Последствия и послесловие

Воздействие излишнего количества фенилаланина на нервную систему ребенка приводят к стойким психологическим нарушениям. Уже к 4 годам, без должного лечения, больные фенилкетонурией дети причисляются к слабоумным и физически недоразвитым членам общества. Они пополняют ряды инвалидов детства и краски жизни меркнут для них.

Не искрится счастьем и жизнь родителей больного ребенка. Малыш требует постоянного ухода, и при ограниченных финансовых средствах это выливается в общее ухудшение благосостояния семьи. Боль, испытываемая мамой и папой от невозможности изменить существование ребенка в лучшую сторону угнетает и давит, но отчаиваться нельзя. Помогите себе, помогите ребенку пройти эти испытания с меньшими потерями в любви и милосердии.

Наука спешит, она делает семимильные шаги в направлении исключения заболевания из ранга тяжелых. Огромное значение имеет диагностика фенилкетонурии в утробе матери, но пока такого метода не изобретено. "пока" не значит "никогда", будем ждать и верить.

Прочтите также:


Вернуться

comments powered by HyperComments
Как часто вы обращаетесь за помощью к врачу?