Наша рассылка
Задать вопрос терапевту
Информация на сайте ознакомительная, не претендует на справочную и медицинскую точность и не является руководством.
Не занимайтесь самолечением! Если вы нуждаетесь в медицинской помощи, проконсультируйтесь с врачом или задайте вопрос терапевту на нашем сайте.

Нейрофиброматоз или болезнь Реклингхаузена

Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, обусловленным мутацией определенного гена. Другое название - болезнь Реклингхаузена. Стоит заметить, что мутация гена может привести возникновению всевозможных костных и кожных аномалий.

Основные симптомы нейрофиброматоза становятся заметны на втором десятке жизни, когда появляются нейрофибромы – новообразования, представляющие собой доброкачественные опухоли, которые расположены, как правило, в коже или подкожной клетчатке.

Нейрофибромы имеют вид подкожных или поверхностных выпячиваний в виде грыж. Их диаметр может быть равен нескольким сантиметрам. При пальпации нет чувства болезненности, палец как будто утопает в пустоте.

Проявляется заболевание также, в первую очередь, в виде пигментации кожи - овальных пятен небольшого размера цвета «кофе с молоком». Как правило, располагаются они в области туловища, в подмышечных впадинах, паховых складках. С возрастом количество пятен и их величина увеличиваются.

Возможно проявление болезни в виде диффузного нейрофиброматоза. Для него свойственно разрастание подкожной клетчатки вместе с опухолями гигантских размеров. Возможно появление плексиформных нейрофибром. Они располагаются по ходу нервных окончаний мозга, шеи и конечностей.

Нейрофиброматоз обусловлен мутацией определенного года

Типы нейрофиброматоза и их симптоматика

Болезнь Реклингхаузена I типа характеризуется:

  • Возникновением пятен с темной пигментацией и нейрофибром. Первые становятся видны сразу после рождения. В подмышечной и в паховой области пигментные пятна имеют вид веснушек. Нейрофибромы имеют цвет кожи, коричневый или розово-синий оттенок.
  • Диффузными разрастаниями, чаще врожденного характера. Внешне представляют собой дольчатые опухолевидные мешковидно-свисающие образования.
  • Утолщением нервных стволов извилистого типа, которые прощупываются при пальпации.
  • Наличием пигментных пятен большого размера с волосяным покровом посередине тела.

II тип (центральный) нейрофиброматоза возникает по причине отсутствия первичного продукта, образуемого геном (шваннома) и, как правило, сопровождается:

  • Наличием двусторонней или односторонней невриномы – подвижной и плотной на ощупь опухоли слухового нерва. Подтверждается этот факт рентгенологическим исследованием.
  • Наличием любого типа опухоли внутри черепа и спинного мозга.
  • Наличием плексиформной нейрофибромы, менингиомы, глиомы.
  • Пигментные пятна возникают только у 42% больных этим заболеванием, нейрофибромы – всего у 19%.

III тип – носит название смешанного, предполагает:

  • Быстрый рост опухолей в ЦНС. Возникают они в молодом возрасте от 20 до 30 лет.
  • Наличие нейрофибром на ладонях – главный отличительный признак от заболевания II типа.

IV тип болезни отличается от второго увеличенным количеством кожных нейрофибром.

V тип нейрофиброматоза является сегментарным и характеризуется:

  • Односторонним поражением тела пигментными пятнами и нейрофибромами

VI тип характеризуется отсутствием нейрофибром и наличием только пигментных пятен.

VII тип болезни имеет позднее начало. Первые нейрофибромы при этом типе болезни появляются после 20-летнего возраста.

Симптомы нейрофиброматоза

Общие симптомы заболевания

К общим тактильным и зрительным симптомам нейрофиброматоза можно отнести:

  • Боль или потеря чувствительности,
  • Кожный зуд,
  • Частичный паралич двигательной активности в зоне поражения.
  • Наличие парестезий – онемения, покалывания без воздействия раздражителя, «мурашек».
  • Поражение костей в области нахождения плексиформной нейрофибромы, что может привести к асимметрии конечностей или лица.

Диагноз нейрофиброматоз может быть поставлен при возникновении двух или нескольких следующих составляющих:

  • Появление пятен светло-коричневого цвета в количестве свыше 6 штук диаметром более 5мм для пубертатного возраста или более 15 мм для постпубертатного возраста.
  • Возникновение 2-х и более нейрофибром или одной плексиформной нейрофибромы.
  • Появление пигментных пятен в области подмышек, внешне напоминающих веснушки.
  • Развитие глиомы (опухоли) зрительного нерва.
  • Появление гамартром радужной оболочки – узелков Лиша, которые видны при осмотре офтальмологом. Представляют собой белесые пятна на радужке глаза.
  • Наличие дисплазии в крыле клиновидного участка черепной кости.
  • Наличие нейрофиброматоза у ближайших родственников.

Часто заболевание протекает совместно с патологиями других систем организма: сердечной и сосудистой, нервной, эндокринной. Каких-либо радикальных методов в медицине, ориентированных на лечение именно этой болезни, нет. А что касается косметических дефектов, то их устранение осуществляется исключительно оперативным путем.

Прочтите также:


Вернуться

comments powered by HyperComments
Как часто вы обращаетесь за помощью к врачу?